Development and first results of the BEAT PCD international Primary Ciliary Dyskinesia gene variant database: CiliaVar - Maladies génétiques d'expression pédiatrique
Poster De Conférence Année : 2021

Development and first results of the BEAT PCD international Primary Ciliary Dyskinesia gene variant database: CiliaVar

Résumé

Aim: To establish an online open database registering mutations and specific combinations of mutations causing PCD.

Domaines

Génétique humaine Pneumologie et système respiratoire
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https://inserm.hal.science/inserm-04121677

Soumis le : vendredi 2 août 2024-11:31:04

Dernière modification le : jeudi 7 novembre 2024-14:21:32

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Dates et versions

inserm-04121677 , version 1 (08-06-2023)
inserm-04121677 , version 2 (02-08-2024)

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Citer

Rahma Mani, Mafalda Gomes, Adrián Rodríguez González, Claire Hogg, Deborah Morris-Rosendahl, et al.. Development and first results of the BEAT PCD international Primary Ciliary Dyskinesia gene variant database: CiliaVar. ERS International Congress 2021, in session “Prediction of exacerbations in patients with COPD”, Sep 2021, Online, United Kingdom. European Respiratory Society, pp.PA3458, ⟨10.1183/13993003.congress-2021.PA3458⟩. ⟨inserm-04121677v2⟩

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